Phenotypic variability in RERE-related disorders and the first report of an inherited variant.

Niehaus, Annie D; Kim, Jenny; Manning, Melanie A

Niehaus, Annie D; Kim, Jenny; Manning, Melanie A.

Afiliação

Niehaus AD; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA.
Kim J; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA.
Manning MA; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA, USA.

Am J Med Genet A ; 188(11): 3358-3363, 2022 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36053530

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista; Deficiência Intelectual; Anormalidades Musculoesqueléticas; Transtornos do Neurodesenvolvimento; Arginina/genética; Transtorno do Espectro Autista/diagnóstico; Transtorno do Espectro Autista/genética; Variação Biológica da População; Proteínas de Transporte/genética; Dipeptídeos/genética; Feminino; Ácido Glutâmico/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Fenótipo

Palavras-chave

RERE; autism; developmental delay; phenotypic variability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Neurodesenvolvimento / Transtorno do Espectro Autista / Deficiência Intelectual / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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