Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
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Palavras-chave
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Assunto principal:
Proteínas de Ligação ao Cálcio
/
Doenças Mitocondriais
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article