A novel variant in GATM causes idiopathic renal Fanconi syndrome and predicts progression to end-stage kidney disease.

Seaby, Eleanor G; Turner, Steven; Bunyan, David J; Seyed-Rezai, Fariba; Essex, Jonathan; Gilbert, Rodney D; Ennis, Sarah

Seaby, Eleanor G; Turner, Steven; Bunyan, David J; Seyed-Rezai, Fariba; Essex, Jonathan; Gilbert, Rodney D; Ennis, Sarah.

Afiliação

Seaby EG; Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
Turner S; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.
Bunyan DJ; Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
Seyed-Rezai F; Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury NHS Foundation Trust, Salisbury, UK.
Essex J; Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.
Gilbert RD; School of Chemistry, University of Southampton, Southampton, UK.
Ennis S; Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.

Clin Genet ; 103(2): 214-218, 2023 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36148635

Assuntos

Síndrome de Fanconi; Falência Renal Crônica; Criança; Adulto; Feminino; Humanos; Síndrome de Fanconi/diagnóstico; Síndrome de Fanconi/genética; Síndrome de Fanconi/complicações; Falência Renal Crônica/genética; Falência Renal Crônica/complicações; Testes Genéticos; Causalidade

Palavras-chave

end-stage kidney disease; exome sequencing; genetics; molecular dynamics; renal Fanconi syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Fanconi / Falência Renal Crônica Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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