[Genetic analysis of microcephaly-cortical blind syndrome due to compound heterozygous variants of DIAPH1 gene]. | Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;39(10): 1116-1119, 2022 Oct 10. | MEDLINE

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[Genetic analysis of microcephaly-cortical blind syndrome due to compound heterozygous variants of DIAPH1 gene].

Li, Xiaobing; Lai, Panjian; Cheng, Kaichao; Wang, Dayan.

Afiliação

Li X; Third Ward of Pediatric Medicine, Jinhua Maternal and Child Health Care Hospital, Jinhua, Zhejiang 321000, China. airy005@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(10): 1116-1119, 2022 Oct 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-36184095

Assuntos

Microcefalia; Cegueira/genética; Criança; Feminino; Forminas/genética; Testes Genéticos; Humanos; Microcefalia/genética; Mutação; Linhagem; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Microcefalia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article