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Full-length antithrombin frameshift variant with aberrant C-terminus causes endoplasmic reticulum retention with a dominant-negative effect.
Bravo-Pérez, Carlos; Toderici, Mara; Chambers, Joseph E; Martínez-Menárguez, José A; Garrido-Rodriguez, Pedro; Pérez-Sanchez, Horacio; de la Morena-Barrio, Belén; Padilla, José; Miñano, Antonia; Cifuentes-Riquelme, Rosa; Vicente, Vicente; Lozano, Maria L; Marciniak, Stefan J; de la Morena-Barrio, Maria Eugenia; Corral, Javier.
Afiliação
  • Bravo-Pérez C; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Toderici M; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Chambers JE; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
  • Martínez-Menárguez JA; Department of Cell Biology and Histology, Medical School, Biomedical Research Institute of Murcia, University of Murcia, Campus Mare Nostrum, Murcia, Spain.
  • Garrido-Rodriguez P; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Pérez-Sanchez H; Structural Bioinformatics and High Performance Computing Research Group, Universidad Católica de Murcia, Murcia, Spain.
  • de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Padilla J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Miñano A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Cifuentes-Riquelme R; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Vicente V; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Lozano ML; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Marciniak SJ; Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.
  • de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
  • Corral J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, University of Murcia, Biomedical Research Institute of Murcia, CB15/00055-CIBERER, Murcia, Spain.
JCI Insight ; 7(19)2022 10 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36214221
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Serpinas / Antitrombinas Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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