A teenager with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC type) presenting with neurological symptoms and congenital heart diseases: a case report.

Zhou, Li; Yang, Qin

Zhou, Li; Yang, Qin.

Afiliação

Zhou L; Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.
Yang Q; Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Neurocase ; 28(4): 388-392, 2022 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36219783

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Cardiopatias Congênitas; Homocistinúria; Masculino; Adolescente; Humanos; Homocistinúria/complicações; Homocistinúria/diagnóstico; Homocistinúria/tratamento farmacológico; Proteínas de Transporte/genética; Proteínas de Transporte/metabolismo; Proteínas de Transporte/uso terapêutico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Vitamina B 12; Mutação; Cardiopatias Congênitas/complicações; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/tratamento farmacológico; Oxirredutases/genética; Oxirredutases/metabolismo; Oxirredutases/uso terapêutico

Palavras-chave

Cobalamin C deficiency; MMACHC; homocysteinemia; late-onset; methylmalonic aciduria

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Cardiopatias Congênitas / Homocistinúria Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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