Thiamine-responsive pyruvate dehydrogenase complex deficiency presenting as recurrent muscle weakness: Identification of a novel mutation (p.T111I) in the PDHA1 gene.

Hayano, Shunsuke; Amamoto, Masano; Naito, Etsuo

Hayano, Shunsuke; Amamoto, Masano; Naito, Etsuo.

Afiliação

Hayano S; Department of Pediatrics, Kitakyushu City Yahata Hospital, Fukuoka, Japan.
Amamoto M; Department of Pediatrics, Kitakyushu City Yahata Hospital, Fukuoka, Japan.
Naito E; Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Tokushima Hinomine Rehabilitation Center, Komatsujima, Japan.

Pediatr Int ; 65(1): e15385, 2023 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36225105

Assuntos

Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase; Humanos; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/diagnóstico; Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase/genética; Tiamina/uso terapêutico; Debilidade Muscular/genética; Mutação

Palavras-chave

PDHA1 gene; p.T111I; pyruvate dehydrogenase complex deficiency; recurrent muscle weakness; thiamine

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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