Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence.

Mistry, P K; Kishnani, P; Wanner, C; Dong, D; Bender, J; Batista, J L; Foster, J

Mistry, P K; Kishnani, P; Wanner, C; Dong, D; Bender, J; Batista, J L; Foster, J.

Afiliação

Mistry PK; Department of Medicine, Yale Liver Center, Yale University School of Medicine, 333 Cedar Street, PO Box 208019, New Haven, CT, 06520, USA. Pramod.mistry@yale.edu.
Kishnani P; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Duke University, Durham, USA.
Wanner C; University Hospital of Würzburg, Würzburg, Germany.
Dong D; Global Operations and Advocacy Lead, Rare Disease Registries, Sanofi, Cambridge, MA, USA.
Bender J; Head of Global Rare Disease Registries, Sanofi, Cambridge, MA, USA.
Batista JL; Epidemiology/Biostatistics, Sanofi, Cambridge, MA, USA.
Foster J; Data Management, Sanofi, Cambridge, MA, USA.

Orphanet J Rare Dis ; 17(1): 362, 2022 10 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36244992

Assuntos

Doenças por Armazenamento dos Lisossomos; Doenças Raras; Humanos; Recém-Nascido; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/tratamento farmacológico; Lisossomos; Qualidade de Vida; Sistema de Registros

Palavras-chave

Enzyme replacement therapy; Fabry; Gaucher; Lysosomal storage disorders; Mucopolysaccharidosis type I (MPS I); Pompe; Rare disease; Real-world data; Real-world evidence; Registries

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Doenças Raras Tipo de estudo: Guideline Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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