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LAMA2-Related Muscular Dystrophy: The Importance of Accurate Phenotyping and Brain Imaging in the Diagnosis of LGMD.
Stojkovic, Tanya; Masingue, Marion; Métay, Corinne; Romero, Norma B; Eymard, Bruno; Ben Yaou, Rabah; Rialland, Laetitia; Drunat, Séverine; Gartioux, Corine; Nelson, Isabelle; Allamand, Valérie; Bonne, Gisèle; Villar-Quiles, Rocio Nur.
Afiliação
  • Stojkovic T; APHP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
  • Masingue M; INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Métay C; APHP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
  • Romero NB; INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Eymard B; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiomyogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
  • Ben Yaou R; INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Rialland L; Neuromuscular Morphology Unit, Institut de Myologie, APHP, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
  • Drunat S; APHP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Institut de Myologie, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
  • Gartioux C; INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Nelson I; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiomyogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.
  • Allamand V; Département de génétique, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France.
  • Bonne G; INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Villar-Quiles RN; INSERM, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Sorbonne Université, Paris, France.
J Neuromuscul Dis ; 10(1): 125-133, 2023.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36373293
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article