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Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome.
Turco, Elisa Maria; Giovenale, Angela Maria Giada; Sireno, Laura; Mazzoni, Martina; Cammareri, Alessandra; Marchioretti, Caterina; Goracci, Laura; Di Veroli, Alessandra; Marchesan, Elena; D'Andrea, Daniel; Falconieri, Antonella; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Magnifico, Maria Chiara; Paone, Alessio; Rinaldo, Serena; Della Monica, Matteo; D'Arrigo, Stefano; Postorivo, Diana; Nardone, Anna Maria; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Caicci, Federico; Raimondo, Domenico; Binda, Elena; Trobiani, Laura; De Jaco, Antonella; Tata, Ada Maria; Ferrari, Daniela; Cutruzzolà, Francesca; Mazzoccoli, Gianluigi; Ziviani, Elena; Pennuto, Maria; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica.
Afiliação
  • Turco EM; Cellular Reprogramming Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Giovenale AMG; Cellular Reprogramming Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Sireno L; Department of Biotechnology and Biosciences, University of Milano-Bicocca, Piazza della Scienza 2, 20126, Milano, Italy.
  • Mazzoni M; Cellular Reprogramming Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Cammareri A; Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM), via Orus 2, 35129, Padova, Italy.
  • Marchioretti C; Cellular Reprogramming Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Goracci L; Cellular Reprogramming Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Di Veroli A; Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM), via Orus 2, 35129, Padova, Italy.
  • Marchesan E; Department of Biomedical Sciences, University of Padova, via Ugo Bassi 58/B, 35131, Padova, Italy.
  • D'Andrea D; Department of Chemistry, Biology, and Biotechnology, University of Perugia, Via Elce di Sotto 8, 06123, Perugia, Italy.
  • Falconieri A; Department of Chemistry, Biology, and Biotechnology, University of Perugia, Via Elce di Sotto 8, 06123, Perugia, Italy.
  • Torres B; Department of Biology, University of Padova, Via U. Bassi 58/b, 35121, Padova, Italy.
  • Bernardini L; Interdisciplinary Biomedical Research Centre, School of Science and Technology, Nottingham Trent University, Clifton, NG11 8NS, UK.
  • Magnifico MC; Department of Biomedical Sciences, University of Padova, via Ugo Bassi 58/B, 35131, Padova, Italy.
  • Paone A; Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Rinaldo S; Medical Genetics Unit, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, Italy.
  • Della Monica M; Department of Biochemical Sciences, "A. Rossi Fanelli", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
  • D'Arrigo S; Department of Biochemical Sciences, "A. Rossi Fanelli", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
  • Postorivo D; Department of Biochemical Sciences, "A. Rossi Fanelli", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
  • Nardone AM; UOC Genetica Medica e di Laboratorio, AORN "A. Cardarelli", Via Antonio Cardarelli 9, 80131, Napoli, Italy.
  • Zampino G; Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Via Giovanni Celoria, 11, 20133, Milano, Italy.
  • Onesimo R; Medical Genetics Laboratory, "Policlinico Tor Vergata" Hospital, Viale Oxford 81, 00133, Rome, Italy.
  • Leoni C; Medical Genetics Laboratory, "Policlinico Tor Vergata" Hospital, Viale Oxford 81, 00133, Rome, Italy.
  • Caicci F; Rare Diseases and Birth Defects Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Largo Agostino Gemelli 8, 00168, Rome, Italy.
  • Raimondo D; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del S. Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Rome, Italy.
  • Binda E; Rare Diseases and Birth Defects Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Largo Agostino Gemelli 8, 00168, Rome, Italy.
  • Trobiani L; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del S. Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Rome, Italy.
  • De Jaco A; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del S. Cuore, Largo Francesco Vito, 1, 00168, Rome, Italy.
  • Tata AM; Department of Biology, DiBio Imaging Facility, University of Padova, Via U. Bassi 58/b, 35121, Padova, Italy.
  • Ferrari D; Department of Molecular Medicine, University of Rome "La Sapienza", Viale Regina Elena 324, 00161, Rome, Italy.
  • Cutruzzolà F; Unit of Cancer and Stem Cells, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Viale dei Cappuccini, 71013, San Giovanni Rotondo, FG, Italy.
  • Mazzoccoli G; Department of Biology and Biotechnology "Charles Darwin", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
  • Ziviani E; Department of Biology and Biotechnology "Charles Darwin", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
  • Pennuto M; Research Center of Neurobiology "Daniel Bovet", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
  • Vescovi AL; Department of Biology and Biotechnology "Charles Darwin", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
  • Rosati J; Research Center of Neurobiology "Daniel Bovet", University of Rome "La Sapienza", P.le Aldo Moro 5, 00185, Rome, Italy.
Cell Death Dis ; 13(11): 981, 2022 11 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36411275
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Magenis Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Smith-Magenis Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article