[Genetic analysis of a child with combined oxidative phosphorylation deficiency 14 due to variant of FARS2 gene].

Ma, Jian; Zhang, Hongwei; Lyu, Yuqiang; Gao, Min; Wang, Dong; Gai, Zhongtao; Liu, Yi

Ma, Jian; Zhang, Hongwei; Lyu, Yuqiang; Gao, Min; Wang, Dong; Gai, Zhongtao; Liu, Yi.

Afiliação

Ma J; Jinan Pediatric Research Institute, Children's Hospital Affiliated to Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. liuyi-ly@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 39(12): 1393-1397, 2022 Dec 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-36453966

Assuntos

Doenças Mitocondriais; Fenilalanina-tRNA Ligase; Estado Epiléptico; Feminino; Humanos; Lactente; Testes Genéticos; Proteínas Mitocondriais/genética; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina-tRNA Ligase / Estado Epiléptico / Doenças Mitocondriais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Zh Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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