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Novel pathogenic variants in SLCO2A1 causing autosomal dominant primary hypertrophic osteoarthropathy.
Bloch, Adrien; Couture, Guillaume; Isidor, Bertrand; Ricquebourg, Manon; Bourrat, Emmanuelle; Lipsker, Dan; Taillan, Bruno; Combier, Alice; Chiaverini, Christine; Moufle, Frédérique; Delobel, Bruno; Richette, Pascal; Collet, Corinne.
Afiliação
  • Bloch A; Département de Génétique, CHU Robert Debré, Université de Paris Cité, Paris, France.
  • Couture G; Service de Rhumatologie, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Toulouse, France.
  • Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
  • Ricquebourg M; Inserm1132, CHU Lariboisière, Paris, France.
  • Bourrat E; Service de Dermatologie, CHU Saint-Louis, Université de Paris Cité, Paris, France.
  • Lipsker D; Service de Dermatologie, CHU Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Taillan B; Service de Médecine Interne, Centre Hospitalier Princesse Grâce, Monaco.
  • Combier A; Service de Rhumatologie, Hôpital Cochin, Université de Paris Cité, Paris, France.
  • Chiaverini C; Service de Dermatologie, CHU de Nice, Nice, France.
  • Moufle F; Service de Médecine Générale, GH Est Francilien, site Coulommiers, Coulommiers, France.
  • Delobel B; Service de Cytogénétique, GH de l'Institut Catholique de Lille, Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
  • Richette P; Inserm1132, CHU Lariboisière, Paris, France; Service de Rhumatologie, CHU Lariboisière, Université de Paris Cité, Paris, France.
  • Collet C; Département de Génétique, CHU Robert Debré, Université de Paris Cité, Paris, France; Inserm1132, CHU Lariboisière, Paris, France. Electronic address: corinne.collet@aphp.fr.
Eur J Med Genet ; 66(2): 104689, 2023 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36549465
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoartropatia Hipertrófica Primária / Transportadores de Ânions Orgânicos Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoartropatia Hipertrófica Primária / Transportadores de Ânions Orgânicos Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article