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The multi-faceted nature of 15 CFTR exonic variations: Impact on their functional classification and perspectives for therapy.
Bergougnoux, A; Billet, A; Ka, C; Heller, M; Degrugillier, F; Vuillaume, M-L; Thoreau, V; Sasorith, S; Bareil, C; Thèze, C; Ferec, C; Gac, G Le; Bienvenu, T; Bieth, E; Gaston, V; Lalau, G; Pagin, A; Malinge, M-C; Dufernez, F; Lemonnier, L; Koenig, M; Fergelot, P; Claustres, M; Taulan-Cadars, M; Kitzis, A; Reboul, M-P; Becq, F; Fanen, P; Mekki, C; Audrezet, M-P; Girodon, E; Raynal, C.
Afiliação
  • Bergougnoux A; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Billet A; Laboratoire STIM, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Ka C; Service de génétique moléculaire, CHRU Brest, Brest, France; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Heller M; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, APHP Centre - Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Degrugillier F; Université Paris-Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil F-94010, France.
  • Vuillaume ML; Génétique Moléculaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Thoreau V; Laboratoire NEUVACOD-3808, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Sasorith S; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France.
  • Bareil C; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Thèze C; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Ferec C; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Gac GL; Service de génétique moléculaire, CHRU Brest, Brest, France; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Bienvenu T; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, APHP Centre - Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France.
  • Bieth E; Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Gaston V; Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Lalau G; Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France.
  • Pagin A; Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Lille, Lille, France.
  • Malinge MC; Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, France.
  • Dufernez F; Génétique, CHU Poitiers, Poitiers, France.
  • Lemonnier L; Association Vaincre la Mucoviscidose, Paris, France.
  • Koenig M; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Fergelot P; MRGM, INSERM UMR 1211 Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Claustres M; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Taulan-Cadars M; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France; Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Kitzis A; Génétique, CHU Poitiers, Poitiers, France.
  • Reboul MP; Génétique Moléculaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Becq F; Laboratoire STIM, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Fanen P; AP-HP, Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Créteil F-94010, France.
  • Mekki C; AP-HP, Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Créteil F-94010, France.
  • Audrezet MP; Service de génétique moléculaire, CHRU Brest, Brest, France; Université de Brest, Inserm, UMR 1078, GGB, Brest, France.
  • Girodon E; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, APHP Centre - Université de Paris, Hôpital Cochin, Paris, France; INSERM U1151, Institut Necker Enfants Malades, Université de Paris, Paris, France.
  • Raynal C; Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France; PhyMedExp, INSERM, CNRS UMR, Montpellier, France. Electronic address: caroline.raynal@inserm.fr.
J Cyst Fibros ; 22(3): 515-524, 2023 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36567205
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article