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A novel deleterious ETFA promoter variant causative of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Prasun, Pankaj; Evans, Anthony; Cork, Emalyn; Houten, Sander M; Webb, Bryn D.
Afiliação
  • Prasun P; Department of Genetics & Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
  • Evans A; Department of Genetics & Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
  • Cork E; Department of Genetics & Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
  • Houten SM; Department of Genetics & Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
  • Webb BD; Department of Genetics & Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA.
Am J Med Genet A ; 191(4): 1089-1093, 2023 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36579410
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Proteínas Ferro-Enxofre Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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