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Childhood Hypophosphatasia Associated with a Novel Biallelic ALPL Variant at the TNSALP Dimer Interface.
Martins, Luciane; Lessa, Luis Gustavo F; Ali, Taccyanna M; Lazar, Monize; Kim, Chong A; Kantovitz, Kamila R; Santamaria, Mauro P; Araújo, Cássia F; Ramos, Carolina J; Foster, Brian L; Franco, José Francisco S; Bertola, Débora; Nociti, Francisco H.
Afiliação
  • Martins L; Department of Community Medicine and Epidemiology, CHS National Cancer Control Center, Haifa 3436212, Israel.
  • Lessa LGF; Department of Research, São Leopoldo Mandic School of Dentistry and Research Center, Campinas, São Paulo 13045-755, Brazil.
  • Ali TM; Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo 05508-090, Brazil.
  • Lazar M; Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo 05508-090, Brazil.
  • Kim CA; Clinical Genetics, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Kantovitz KR; Department of Biomaterials, São Leopoldo Mandic School of Dentistry and Research Center, Campinas, São Paulo 13045-755, Brazil.
  • Santamaria MP; Center for Oral Health Research, University of Kentucky, College of Dentistry, Lexington, KY 40536, USA.
  • Araújo CF; Department of Diagnosis and Surgery, Institute of Science and Technology, São Paulo State University (UNESP), São José dos Campos, São Paulo 12245-000, Brazil.
  • Ramos CJ; Department of Diagnosis and Surgery, Institute of Science and Technology, São Paulo State University (UNESP), São José dos Campos, São Paulo 12245-000, Brazil.
  • Foster BL; Division of Biosciences, College of Dentistry, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
  • Franco JFS; Center of Research and Molecular Diagnosis of Genetic Diseases, Department of Biophysics, UNIFESP and Biotecnologic Centre, Energy and Nuclear Research Institute (IPEN), Universidade de São Paulo, São Paulo 05508-000, Brazil.
  • Bertola D; Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo 05508-090, Brazil.
  • Nociti FH; Clinical Genetics, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
Int J Mol Sci ; 24(1)2022 Dec 23.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36613725
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfatase Alcalina / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article