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A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1).
Da Silva, Jorge Diogo; Oliva-Teles, Natália; Tkachenko, Nataliya; Fino, Joana; Marques, Mariana; Fortuna, Ana Maria; David, Dezso.
Afiliação
  • Da Silva JD; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.
  • Oliva-Teles N; Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, 4710-057 Braga, Portugal.
  • Tkachenko N; ICVS/3B's-PT Government Associate Laboratory, 4806-909 Braga, Portugal.
  • Fino J; Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães (CGM), Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUPorto), 4099-001 Porto, Portugal.
  • Marques M; UMIB-Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica, ICBAS-Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-345 Porto, Portugal.
  • Fortuna AM; ITR-Laboratory for Integrative and Translational Research in Population Health, 4050-600 Porto, Portugal.
  • David D; MEDCIDS-Departamento Medicina da Comunidade, Informação e Decisão em Saúde, Faculty of Medicine, University of Porto, 4200-450 Porto, Portugal.
Biomedicines ; 11(1)2022 Dec 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36672520
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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