PPM1K defects cause mild maple syrup urine disease: The second case in the literature.

Ozcelik, Firat; Arslan, Sezai; Ozguc Caliskan, Busra; Kardas, Fatih; Ozkul, Yusuf; Dundar, Munis

Ozcelik, Firat; Arslan, Sezai; Ozguc Caliskan, Busra; Kardas, Fatih; Ozkul, Yusuf; Dundar, Munis.

Afiliação

Ozcelik F; Department of Medical Genetics, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
Arslan S; Division of Nutrition and Metabolism, Department of Pediatrics, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
Ozguc Caliskan B; Department of Medical Genetics, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
Kardas F; Division of Nutrition and Metabolism, Department of Pediatrics, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
Ozkul Y; Department of Medical Genetics, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
Dundar M; Department of Medical Genetics, Erciyes University, Kayseri, Turkey.

Am J Med Genet A ; 191(5): 1360-1365, 2023 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36706222

Assuntos

Doença da Urina de Xarope de Bordo; Proteína Fosfatase 2C; Humanos; 3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida)/genética; 3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida)/química; 3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida)/metabolismo; Aminoácidos de Cadeia Ramificada/metabolismo; Homozigoto; Doença da Urina de Xarope de Bordo/diagnóstico; Doença da Urina de Xarope de Bordo/genética; Mutação; Proteína Fosfatase 2C/genética

Palavras-chave

PPM1K; genotype-phenotype correlation; maple syrup urine disease; next-generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Fosfatase 2C / Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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