Lipoamide dehydrogenase (LADH) deficiency: medical perspectives of the structural and functional characterization of LADH and its pathogenic variants.

Szabó, Eszter; Ambrus, Attila

Szabó, Eszter; Ambrus, Attila.

Afiliação

Szabó E; Department of Biochemistry, Institute of Biochemistry and Molecular Biology, Semmelweis University, 37-47 Tuzolto St., Budapest, 1094, Hungary.
Ambrus A; Department of Biochemistry, Institute of Biochemistry and Molecular Biology, Semmelweis University, 37-47 Tuzolto St., Budapest, 1094, Hungary. ambrus.attila@med.semmelweis-univ.hu.

Biol Futur ; 74(1-2): 109-118, 2023 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36842090

Assuntos

Di-Hidrolipoamida Desidrogenase; Ácido Pirúvico; 3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida); Di-Hidrolipoamida Desidrogenase/genética; Di-Hidrolipoamida Desidrogenase/química; Di-Hidrolipoamida Desidrogenase/metabolismo; Ácidos Cetoglutáricos; Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo; Humanos

Palavras-chave

Alpha-keto acid dehydrogenase complexes; Disease-causing mutation; Lipoamide dehydrogenase; Mitochondrion; Reactive oxygen species; X-ray crystallography

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ácido Pirúvico / Di-Hidrolipoamida Desidrogenase Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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