Severe combined immune deficiency due to a homozygous 3.2-kb deletion spanning the promoter and first exon of the adenosine deaminase gene.

Berkvens, T M; Gerritsen, E J; Oldenburg, M; Breukel, C; Wijnen, J T; van Ormondt, H; Vossen, J M; van der Eb, A J; Meera Khan, P

Berkvens, T M; Gerritsen, E J; Oldenburg, M; Breukel, C; Wijnen, J T; van Ormondt, H; Vossen, J M; van der Eb, A J; Meera Khan, P.

Afiliação

Berkvens TM; Department of Human Genetics, Sylvius Laboratories, University of Leiden, The Netherlands.

Nucleic Acids Res ; 15(22): 9365-78, 1987 Nov 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-3684597

Assuntos

Adenosina Desaminase/deficiência; Deleção Cromossômica; Éxons; Genes; Homozigoto; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Nucleosídeo Desaminases/deficiência; Regiões Promotoras Genéticas; Adenosina Desaminase/sangue; Eritrócitos/enzimologia; Feminino; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/enzimologia; Lactente; Leucócitos/enzimologia; Masculino; RNA Mensageiro/genética; Valores de Referência; Transcrição Gênica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Desaminase / Éxons / Deleção Cromossômica / Regiões Promotoras Genéticas / Genes / Homozigoto / Síndromes de Imunodeficiência / Nucleosídeo Desaminases Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1987 Tipo de documento: Article

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