[Advances in the diagnosis and treatment of phosphomannomutase 2 deficiency].

Zhou, Shu-Yan

[Advances in the diagnosis and treatment of phosphomannomutase 2 deficiency]. / ç£·é¸çé²ç³åä½é¶2ç¼ºä¹ççè¯æ²»è¿å±.

Zhou, Shu-Yan.

Afiliação

Zhou SY; Department of Gastroenterology, Children's Hospital of Chongqing Medical University/National Clinical Research Center for Child Health and Disorders/Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders/Chongqing Key Laboratory of Pediatrics, Chongqing 400014, China.

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi ; 25(2): 223-228, 2023 Feb 15.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-36854702

Assuntos

Defeitos Congênitos da Glicosilação; Humanos; Criança; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Defeitos Congênitos da Glicosilação/terapia; Mutação

Palavras-chave

Congenital disorder of glycosylation; Gene mutation; PMM2 gene; Phosphomannomutase 2 deficiency

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Child / Humans Idioma: Zh Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google