Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11): TTBK2 variants, functions and associated disease mechanisms.

Felício, Daniela; Santos, Mariana

Felício, Daniela; Santos, Mariana.

Afiliação

Felício D; UnIGENe, IBMC-Institute for Molecular and Cell Biology, i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, 4200-135, Porto, Portugal.
Santos M; ICBAS, Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, 4050-313, Porto, Portugal.

Cerebellum ; 23(2): 678-687, 2024 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36892783

Assuntos

Ataxia Cerebelar; Ataxias Espinocerebelares; Degenerações Espinocerebelares; Animais; Humanos; Ataxias Espinocerebelares/genética; Ataxias Espinocerebelares/metabolismo; Degenerações Espinocerebelares/genética; Mutação da Fase de Leitura

Palavras-chave

Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11); Tau tubulin kinase 2 (TTBK2); Causal variant; Kinase activity; Cerebellar degeneration

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Ataxia Cerebelar / Ataxias Espinocerebelares Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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