[Complex congenital heart disease : about a case of Noonan syndrome]. / Cas clinique. Cardiopathie congénitale complexe : à propos d'un cas de syndrome de Noonan.
Rev Med Liege
; 78(3): 130-136, 2023 Mar.
Article
em Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-36924149
Nous présentons le cas d'une fillette chez qui le diagnostic de cardiopathie congénitale de type ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire, sténose infundibulaire et valvulaire pulmonaire sévères a été posé en période fÅtale. Le bilan génétique a montré la présence d'une mutation du gène LZTR1, confirmant le diagnostic d'un syndrome de Noonan que présentent également la maman et une sÅur aînée. L'enfant naît prématurément à 34 semaines et 5 jours d'aménorrhée. La période néonatale est marquée par des difficultés alimentaires liées à des troubles de l'oralité exacerbés par un attachement mère-enfant compromis. à l'âge de 1 mois, l'enfant présente des malaises hypoxiques en raison de la sténose infundibulaire nécessitant la mise en place en urgence d'une anastomose aorto-pulmonaire assurant un débit pulmonaire suffisant, anastomose qui devra être remplacée par une plus large à l'âge de 9 mois. La fillette actuellement âgée de 4 ans vient de bénéficier d'une cure chirurgicale complète. Le suivi multidisciplinaire comprend, outre les suivis cardiologique et génétique, le support à l'alimentation entérale, le suivi neurologique, ophtalmologique et hématologique ainsi que le soutien à la psychomotricité. La précarité psycho-socio-économique familiale nécessite une aide constante pour permettre à l'enfant d'évoluer favorablement dans son milieu familial.
Palavras-chave
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Estenose da Valva Pulmonar
/
Síndrome de Noonan
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Aged
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
Fr
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article