Syndromic retinitis pigmentosa caused by biallelic <i>SCAPER</i> frameshift variant.

Yassin, Shaden H; Kalaw, Fritz Gerald P; Li, Alexa; Fletcher, Emily; Borooah, Shyamanga

Syndromic retinitis pigmentosa caused by biallelic SCAPER frameshift variant.

Yassin, Shaden H; Kalaw, Fritz Gerald P; Li, Alexa; Fletcher, Emily; Borooah, Shyamanga.

Afiliação

Yassin SH; Shiley Eye Institute, University of California, San Diego, California, USA.
Kalaw FGP; Shiley Eye Institute, University of California, San Diego, California, USA.
Li A; Shiley Eye Institute, University of California, San Diego, California, USA.
Fletcher E; Department of Pediatrics, Children's Primary Care Medical Group, San Diego, California, USA.
Borooah S; Shiley Eye Institute, University of California, San Diego, California, USA.

Ophthalmic Genet ; 45(1): 63-71, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37160720

Assuntos

Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Masculino; Humanos; Adolescente; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/patologia; Mutação da Fase de Leitura; Mutação; Fenótipo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Linhagem; Proteínas de Transporte/genética

Palavras-chave

SCAPER; autosomal recessive; intellectual disability; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Distrofias Retinianas Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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