SOX2 pathogenic variants with normal eyes: Expanding the phenotypic spectrum.

Okoye, Onochie; Capasso, Jenina; Kopinsky, Sarina M; Amlie-Wolf, Louise; Levin, Alex V; Schneider, Adele

Okoye, Onochie; Capasso, Jenina; Kopinsky, Sarina M; Amlie-Wolf, Louise; Levin, Alex V; Schneider, Adele.

Afiliação

Okoye O; Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Flaum Eye Institute, University of Rochester, New York, New York, USA.
Capasso J; Department of Ophthalmology, University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu, Nigeria.
Kopinsky SM; Pediatric Ophthalmology and Ocular Genetics, Flaum Eye Institute, University of Rochester, New York, New York, USA.
Amlie-Wolf L; Pediatric Genetics, Golisano Children's Hospital, University of Rochester, Rochester, New York, USA.
Levin AV; Einstein Healthcare Network, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Schneider A; Nemours Children's Health, Delaware, USA.

Am J Med Genet A ; 191(8): 2198-2203, 2023 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37163579

Assuntos

Anoftalmia; Anormalidades do Olho; Microftalmia; Humanos; Anoftalmia/genética; Anoftalmia/patologia; Microftalmia/diagnóstico; Microftalmia/genética; Microftalmia/patologia; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Mutação; Fenótipo; Fatores de Transcrição SOXB1/genética

Palavras-chave

SOX2; anophthalmia; genetics; microphthalmia; syndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anoftalmia / Anormalidades do Olho / Microftalmia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google