Novel KCNC2 variant associated with developmental and epileptic encephalopathy.

Huo, Liang; Wu, Qiong; Yang, Fan; Liu, Xueyan; Yang, Zuozhen; Wang, Hua

Huo, Liang; Wu, Qiong; Yang, Fan; Liu, Xueyan; Yang, Zuozhen; Wang, Hua.

Afiliação

Huo L; Department of Pediatrics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China.
Wu Q; Department of Pediatrics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China.
Yang F; Cipher Gene LLC, Beijing, China.
Liu X; Department of Pediatrics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China.
Yang Z; Cipher Gene LLC, Beijing, China.
Wang H; Department of Pediatrics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang, China.

Int J Dev Neurosci ; 83(4): 357-367, 2023 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37203270

Assuntos

Epilepsia; Transtornos das Habilidades Motoras; Humanos; Epilepsia/genética; Epilepsia/complicações; Povo Asiático; Transtornos das Habilidades Motoras/complicações; Sequenciamento do Exoma; Canais de Potássio Shaw/genética

Palavras-chave

KCNC2; developmental and epileptic encephalopathy; missense variation; whole-exome sequencing

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos das Habilidades Motoras / Epilepsia Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google