[Analysis of a case of Multiple pterygium syndrome due to a novel variant of CHRNG gene].

Chen, Yiru; Nong, Tianying; Shi, Weizhe; Li, Jiangui; Ding, Xuejiao; Li, Yue; Zhu, Mingwei; Xu, Hongwen

Chen, Yiru; Nong, Tianying; Shi, Weizhe; Li, Jiangui; Ding, Xuejiao; Li, Yue; Zhu, Mingwei; Xu, Hongwen.

Afiliação

Chen Y; Guangzhou Women and Children's Medical Center Affiliated to Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510630, China. mingwei.zhu@gwcmc.org.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(6): 686-690, 2023 Jun 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-37212003

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Hipertermia Maligna; Receptores Nicotínicos; Anormalidades da Pele; Humanos; Criança; Feminino; Anormalidades Múltiplas/genética; Hipertermia Maligna/genética; Anormalidades da Pele/genética; Heterozigoto; Mutação; Receptores Nicotínicos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades da Pele / Anormalidades Múltiplas / Receptores Nicotínicos / Hipertermia Maligna Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: Zh Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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