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Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
Rodríguez-García, María Elena; Cotrina-Vinagre, Francisco Javier; Olson, Alexandra N; Sánchez-Calvin, María Teresa; de Aragón, Ana Martínez; de Las Heras, Rogelio Simón; Dinman, Jonathan D; de Vries, Bert B A; Nabais Sá, Maria João; Quijada-Fraile, Pilar; Martínez-Azorín, Francisco.
Afiliação
  • Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.
  • Cotrina-Vinagre FJ; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), U723, E-28041, Madrid, Spain.
  • Olson AN; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN). Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), E-28041, Madrid, Spain.
  • Sánchez-Calvin MT; Department of Chemistry and Biochemistry, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA.
  • de Aragón AM; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
  • de Las Heras RS; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
  • Dinman JD; Unidad de Neuropediatría, Hospital 12 de Octubre, Madrid, E-28041, Spain.
  • de Vries BBA; Department of Cell Biology and Molecular Genetics, University of Maryland, College Park, MD, 20742, USA.
  • Nabais Sá MJ; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center and Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.
  • Quijada-Fraile P; Centre for Predictive and Preventive Genetics (CGPP) and UnIGENe, Institute for Molecular and Cell Biology (IBMC), i3S-Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Martínez-Azorín F; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, E-28041, Madrid, Spain.
J Hum Genet ; 68(8): 577, 2023 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37237142
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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