Novel Compound Heterozygous Splice-Site Variants in TPM3 Revealed by RNA Sequencing in a Patient with an Unusual Form of Nemaline Myopathy: A Case Report.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 977-984, 2023.
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em En
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| ID: mdl-37393515
Palavras-chave
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1
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01-internacional
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Assunto principal:
Miopatias da Nemalina
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article