Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant.
Clin Genet
; 104(6): 686-693, 2023 12.
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em En
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| ID: mdl-37574199
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Doenças Retinianas
/
Atrofia Óptica
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article