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Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels.
Montenegro, Luciana; Seraphim, Carlos; Tinano, Flávia; Piovesan, Maiara; Canton, Ana P M; McElreavey, Ken; Brabant, Severine; Boris, Natalia P; Magnuson, Melissa; Carroll, Rona S; Kaiser, Ursula B; Argente, Jesús; Barrios, Vicente; Brito, Vinicius N; Brauner, Raja; Latronico, Ana Claudia.
Afiliação
  • Montenegro L; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, 05403-000, Brazil.
  • Seraphim C; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, 05403-000, Brazil.
  • Tinano F; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, 05403-000, Brazil.
  • Piovesan M; Division of Endocrinology, Diabetes and Hypertension, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 021115, United States.
  • Canton APM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, 05403-000, Brazil.
  • McElreavey K; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Departamento de Clínica Médica, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, 05403-000, Brazil.
  • Brabant S; Human Developmental Genetics Unit, Institute Pasteur, Paris, 75724, France.
  • Boris NP; Assistance Publique Hopitaux de Paris, Department of Functional Explorations, Necker Enfants Malades Hospital, Paris-Centre University, Paris Cedex, 75015, France.
  • Magnuson M; Division of Endocrinology, Diabetes and Hypertension, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 021115, United States.
  • Carroll RS; Division of Endocrinology, Diabetes and Hypertension, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 021115, United States.
  • Kaiser UB; Division of Endocrinology, Diabetes and Hypertension, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 021115, United States.
  • Argente J; Division of Endocrinology, Diabetes and Hypertension, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 021115, United States.
  • Barrios V; Department of Pediatrics, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, 28049, Spain.
  • Brito VN; Department of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Instituto de Investigación La Princesa, Madrid, 28009, Spain.
  • Brauner R; Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, 28029, Spain.
  • Latronico AC; IMDEA Food Institute, CEIUAM+CSIC, Madrid, 28049, Spain.
Eur J Endocrinol ; 189(3): 422-428, 2023 Sep 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37703313

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Puberdade Precoce Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Puberdade Precoce Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article