A case report on multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency with severe myopathy and osteoporosis.

Li, Man; Lin, Zong-Han; Chen, Ying-Cheng; Lin, Pan; Xie, Yong Xin; Wei, James Cheng-Chung

Li, Man; Lin, Zong-Han; Chen, Ying-Cheng; Lin, Pan; Xie, Yong Xin; Wei, James Cheng-Chung.

Afiliação

Li M; The Second Hospital of Longyan, Longyan, China.
Lin ZH; Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan.
Chen YC; Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan.
Lin P; The Second Hospital of Longyan, Longyan, China.
Xie YX; The Second Hospital of Longyan, Longyan, China.
Wei JC; Institute of Medicine, Chung Shan Medical University, Taichung, Taiwan.

Int J Rheum Dis ; 27(1): e14906, 2024 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37737545

Assuntos

Proteínas Ferro-Enxofre; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase; Osteoporose; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH; Masculino; Humanos; Adulto; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/diagnóstico; Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase/genética; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/genética; Flavoproteínas Transferidoras de Elétrons/metabolismo; Proteínas Ferro-Enxofre/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/metabolismo; Mutação; Debilidade Muscular/etiologia; Debilidade Muscular/genética; Osteoporose/tratamento farmacológico; Osteoporose/genética

Palavras-chave

mitochondrial dysfunction; myopathy; osteoporosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoporose / Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase / Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH / Proteínas Ferro-Enxofre Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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