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Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review.
de Pedro Baena, Sonia; Sariego Jamardo, Andrea; Castro, Pedro; López González, Francisco Javier; Sánchez Carpintero, Rocío; Cerisola, Alfredo; Troncoso, Mónica; Witting, Scarlet; Barrios, Andrés; Fons, Carmen; López Pisón, Javier; Ortigoza-Escobar, Juan Darío.
Afiliação
  • de Pedro Baena S; Pediatric Department, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Sariego Jamardo A; Pediatric Neurology Department, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain.
  • Castro P; Department of Pediatric Neurology, Hospital Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
  • López González FJ; Neurology Department, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago, Spain.
  • Sánchez Carpintero R; Paediatric Neurology Unit. Paediatric Department, University Clinic of Navarra, Pamplona, Spain.
  • Cerisola A; Pediatric Neurology Department, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Troncoso M; Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) del Banco de Previsión Social (BPS), Uruguay; Cátedra de Neuropediatría, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
  • Witting S; Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) del Banco de Previsión Social (BPS), Uruguay; Cátedra de Neuropediatría, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
  • Barrios A; Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (CRENADECER) del Banco de Previsión Social (BPS), Uruguay; Cátedra de Neuropediatría, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
  • Fons C; Pediatric Neurology Department, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain.
  • López Pisón J; Child Neurology Service, Hospital San Borja Arriarán, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Ortigoza-Escobar JD; Pediatric Neurology Department, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
Mov Disord Clin Pract ; 10(11): 1671-1679, 2023 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37982109
Palavras-chave
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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