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Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Cioffi, Ettore; Coppola, Gianluca; Musumeci, Olimpia; Gallone, Salvatore; Silvestri, Gabriella; Rossi, Salvatore; Piemonte, Fiorella; D'Amico, Jessica; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo Maria; Casali, Carlo.
Afiliação
  • Cioffi E; Department of Medico-Surgical Sciences and Biotechnologies, University of Rome Sapienza, Latina, Italy. ettore.cioffi@uniroma1.it.
  • Coppola G; Department of Medico-Surgical Sciences and Biotechnologies, University of Rome Sapienza, Latina, Italy.
  • Musumeci O; Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Messina, Messina, Italy.
  • Gallone S; Department of Neuroscience and Mental Health, Neurologia 1, A.O.U. Città Della Salute E Della Scienza, 10126, Turin, Italy.
  • Silvestri G; Dipartimento Di Neuroscienze, Sez. Neurologia, Facoltà Di Medicina E Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Rossi S; Dipartimento Di Neuroscienze, Organi Di Senso E Torace, UOC Neurologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Piemonte F; Dipartimento Di Neuroscienze, Sez. Neurologia, Facoltà Di Medicina E Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • D'Amico J; Unit of Muscular and Neurodegenerative Diseases, Children's Hospital Bambino Gesù, IRCCS, Rome, Italy.
  • Tessa A; Unit of Muscular and Neurodegenerative Diseases, Children's Hospital Bambino Gesù, IRCCS, Rome, Italy.
  • Santorelli FM; IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, Via Dei Giacinti 2, 56128, Pisa, Italy.
  • Casali C; IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, Via Dei Giacinti 2, 56128, Pisa, Italy.
Neurogenetics ; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38334933
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glucosilceramidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glucosilceramidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article