Importance of the biochemical investigations for the functional characterization of a NPC1 variant identified by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 194(8): e63595, 2024 08.
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em En
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| ID: mdl-38549495
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Doença de Niemann-Pick Tipo C
/
Sequenciamento do Exoma
/
Proteína C1 de Niemann-Pick
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Article