A de novo pathogenic variant in neuronal differentiation factor 2 in a Chinese patient with early infantile epileptic encephalopathy. | Clin Dysmorphol;33(3): 128-133, 2024 Jul 01. | MEDLINE

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A de novo pathogenic variant in neuronal differentiation factor 2 in a Chinese patient with early infantile epileptic encephalopathy.

Poon, Jennifer Yuen Ying; Mok, Myth Tsz Shun; Ho, Stephanie Ka Lun; Cheng, Shirley Sze Wing; Lo, Ivan Fai Man; Luk, Ho-Ming.

Afiliação

Poon JYY; Clinical Genetics Service Unit, Hong Kong Children's Hospital, Kowloon Bay, Hong Kong.

Clin Dysmorphol ; 33(3): 128-133, 2024 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38818821

Assuntos

Espasmos Infantis; Humanos; Espasmos Infantis/genética; Espasmos Infantis/diagnóstico; Lactente; Mutação; Masculino; Povo Asiático/genética; Feminino; População do Leste Asiático

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article