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Correspondence on "The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Panel: Rules for somatic variants in AKT3, MTOR, PIK3CA, and PIK3R2" by Lai et al.
Horta, Edgar; Dahlen, Eric; Engel, Camille; Piard, Juliette; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Vabres, Pierre; Kuentz, Paul.
Afiliação
  • Horta E; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France.
  • Dahlen E; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France.
  • Engel C; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Centre de Génétique Humaine, Besançon, France; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France.
  • Piard J; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Centre de Génétique Humaine, Besançon, France; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France; CHU Dijon, Unité Fonctionnelle "Innovation diagnostique dans les maladies rares, " FHU TRANSLAD et Institut GIMI, Dijon, France.
  • Faivre L; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France; CHU Dijon, Centre de Génétique et Centres de référence Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Dijon, France.
  • Vabres P; CHU Dijon, Centre de référence MAGEC Nord "Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine Génétique à Expression Cutanée, "FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Dijon, France; Reference centre for rare diseases, St John's Institute of Dermatology, St Thomas' Hospital, London, United Kingdom.
  • Kuentz P; Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD "Génétique des Anomalies du Développement, " Dijon, France. Electronic address: pkuentz@chu-besancon.fr.
Genet Med ; : 101214, 2024 Jul 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-39011768
Palavras-chave
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article
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