A novel homozygous nonsense variant in COL12A1 causes myopathic Ehlers-Danlos syndrome: A case report and literature review.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(4): e13004, 2024 Aug.
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em En
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| ID: mdl-39087360
Palavras-chave
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Códon sem Sentido
/
Síndrome de Ehlers-Danlos
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Article