[Tricho-rhino-phalangeal syndrome with TRPS1 gene variation in 3 children].

Han, Y P; Wang, X M; Chen, Y Q

Han, Y P; Wang, X M; Chen, Y Q.

Afiliação

Han YP; Department of Endocrinology and Metabolism, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei 230000, China.
Wang XM; Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200127, China.
Chen YQ; Department of Endocrinology and Metabolism, Anhui Provincial Children's Hospital, Hefei 230000, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 62(10): 995-997, 2024 Oct 02.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-39327968

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA; Dedos; Síndrome de Langer-Giedion; Nariz; Proteínas Repressoras; Fatores de Transcrição; Humanos; Criança; Proteínas Repressoras/genética; Fatores de Transcrição/genética; Feminino; Masculino; Adolescente; Nariz/anormalidades; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Síndrome de Langer-Giedion/genética; Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico; Dedos/anormalidades; Doenças do Cabelo/genética; Doenças do Cabelo/diagnóstico; Mutação; Heterozigoto; Endonucleases/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Fatores de Transcrição / Síndrome de Langer-Giedion / Nariz / Proteínas de Ligação a DNA / Dedos Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: Zh Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google