Atypical metachromatic leukodystrophy? Problems with the biochemical diagnosis.

Tønnesen, T; Vrang, C; Wiesmann, U N; Christomanou, H; Lou, H O

Tønnesen, T; Vrang, C; Wiesmann, U N; Christomanou, H; Lou, H O.

Hum Genet ; 67(2): 170-3, 1984.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-6146562

Assuntos

Cerebrosídeo Sulfatase/deficiência; Leucodistrofia Metacromática/genética; Sulfatases/deficiência; Adulto; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Variação Genética; Humanos; Leucócitos/enzimologia; Leucodistrofia Metacromática/enzimologia; Masculino; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Sulfoglicoesfingolipídeos/metabolismo; Radioisótopos de Enxofre

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfatases / Cerebrosídeo Sulfatase / Leucodistrofia Metacromática Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 1984 Tipo de documento: Article

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