A keratin 14 mutational hot spot for epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara: implications for diagnosis. | J Invest Dermatol;101(2): 240-3, 1993 Aug. | MEDLINE

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A keratin 14 mutational hot spot for epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara: implications for diagnosis.

Stephens, K; Sybert, V P; Wijsman, E M; Ehrlich, P; Spencer, A.

Afiliação

Stephens K; Department of Medicine, University of Washington, Seattle 98195.

J Invest Dermatol ; 101(2): 240-3, 1993 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7688405

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Simples/genética; Queratinas/genética; Mutação; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Códon; Epidermólise Bolhosa Simples/diagnóstico; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Queratinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Simples / Queratinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article