Clinical, ultrastructural and biochemical studies in two sibs with Ehlers-Danlos syndrome type VI-B-like features.

Ogur, G; Baykan, N; De Paepe, A; Steinmann, B; Quatacker, J; Kuseyrí, F; Yüksel-Apak, M

Ogur, G; Baykan, N; De Paepe, A; Steinmann, B; Quatacker, J; Kuseyrí, F; Yüksel-Apak, M.

Afiliação

Ogur G; GATA Medical Faculty, Department of Medical Genetics, Etlik, Ankara, Turkey.

Clin Genet ; 46(6): 417-22, 1994 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7889658

Assuntos

Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia; Pré-Escolar; Colágeno/ultraestrutura; Diagnóstico Diferencial; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico; Síndrome de Ehlers-Danlos/metabolismo; Elastina/ultraestrutura; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Feminino; Fibroblastos/ultraestrutura; Humanos; Hidroxilisina/metabolismo; Lactente; Instabilidade Articular/diagnóstico; Masculino; Linhagem; Esclera/anormalidades; Escoliose/diagnóstico; Pele/química; Pele/metabolismo; Pele/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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