A new mutation in the HEXA gene associated with a spinal muscular atrophy phenotype.

Navon, R; Khosravi, R; Korczyn, T; Masson, M; Sonnino, S; Fardeau, M; Eymard, B; Lefevre, M; Turpin, J C; Rondot, P

Navon, R; Khosravi, R; Korczyn, T; Masson, M; Sonnino, S; Fardeau, M; Eymard, B; Lefevre, M; Turpin, J C; Rondot, P.

Afiliação

Navon R; Department of Human Genetics, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Israel.

Neurology ; 45(3 Pt 1): 539-43, 1995 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7898712

Assuntos

Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutação; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Adulto; Sequência de Bases; Feminino; Hexosaminidase A; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Atrofia Muscular Espinal / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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