Combined enzymatic and linkage analysis for heterozygote detection in Hunter syndrome: identification of an apparent case of germinal mosaicism.

Ben Simon-Schiff, E; Bach, G; Zlotogora, J; Abeliovich, D

Ben Simon-Schiff, E; Bach, G; Zlotogora, J; Abeliovich, D.

Afiliação

Ben Simon-Schiff E; Department of Human Genetics, Hadassah Hebrew University Hospital, Ein Kerem, Jerusalem, Israel.

Am J Med Genet ; 47(6): 837-42, 1993 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7904121

Assuntos

Triagem de Portadores Genéticos; Ligação Genética; Mosaicismo; Mucopolissacaridose II/diagnóstico; Mucopolissacaridose II/genética; Cromossomo X; Southern Blotting; Criança; DNA/sangue; Sondas de DNA; Enzimas de Restrição do DNA; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Lactente; Masculino; Mucopolissacaridose II/sangue; Linhagem; Polimorfismo de Fragmento de Restrição

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Mucopolissacaridose II / Triagem de Portadores Genéticos / Ligação Genética / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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