A point mutation in gp91-phox of cytochrome b558 of the human NADPH oxidase leading to defective translocation of the cytosolic proteins p47-phox and p67-phox.

Leusen, J H; de Boer, M; Bolscher, B G; Hilarius, P M; Weening, R S; Ochs, H D; Roos, D; Verhoeven, A J

Leusen, J H; de Boer, M; Bolscher, B G; Hilarius, P M; Weening, R S; Ochs, H D; Roos, D; Verhoeven, A J.

Afiliação

Leusen JH; Central Laboratory, The Netherlands Red Cross Blood Transfusion Service, University of Amsterdam.

J Clin Invest ; 93(5): 2120-6, 1994 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8182143

Assuntos

Grupo dos Citocromos b/genética; Doença Granulomatosa Crônica/genética; NADH NADPH Oxirredutases/genética; Mutação Puntual; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Transporte Biológico; Pré-Escolar; Citosol/metabolismo; Feminino; Doença Granulomatosa Crônica/enzimologia; Humanos; Substâncias Macromoleculares; Masculino; Dados de Sequência Molecular; NADPH Desidrogenase/metabolismo; NADPH Oxidases; Neutrófilos/enzimologia; Neutrófilos/metabolismo; Fosfoproteínas/metabolismo; Homologia de Sequência; Superóxidos/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Grupo dos Citocromos b / Doença Granulomatosa Crônica / NADH NADPH Oxirredutases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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