Mutations in the alpha 1 subunit of the inhibitory glycine receptor cause the dominant neurologic disorder, hyperekplexia.

Shiang, R; Ryan, S G; Zhu, Y Z; Hahn, A F; O'Connell, P; Wasmuth, J J

Shiang, R; Ryan, S G; Zhu, Y Z; Hahn, A F; O'Connell, P; Wasmuth, J J.

Afiliação

Shiang R; Department of Biological Chemistry, University of California, Irvine 92717.

Nat Genet ; 5(4): 351-8, 1993 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8298642

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 5; Éxons/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Mutação Puntual/genética; Receptores de Glicina/genética; Reflexo de Sobressalto/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Cricetinae; Família; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo Genético

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reflexo de Sobressalto / Cromossomos Humanos Par 5 / Éxons / Mutação Puntual / Receptores de Glicina / Doenças do Sistema Nervoso Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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