Macular dystrophy associated with mutations at codon 172 in the human retinal degeneration slow gene.

Wroblewski, J J; Wells, J A; Eckstein, A; Fitzke, F; Jubb, C; Keen, T J; Inglehearn, C; Bhattacharya, S; Arden, G B; Jay, M

Wroblewski, J J; Wells, J A; Eckstein, A; Fitzke, F; Jubb, C; Keen, T J; Inglehearn, C; Bhattacharya, S; Arden, G B; Jay, M.

Afiliação

Wroblewski JJ; Institute of Ophthalmology, Moorfields Eye Hospital, London, England.

Ophthalmology ; 101(1): 12-22, 1994 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8302543

Assuntos

Códon/genética; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Degeneração Macular/genética; Glicoproteínas de Membrana; Proteínas do Tecido Nervoso; Mutação Puntual; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Defeitos da Visão Cromática/genética; Sensibilidades de Contraste; Eletrorretinografia; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Angiofluoresceinografia; Fundo de Olho; Humanos; Degeneração Macular/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Neuropeptídeos/genética; Linhagem; Periferinas; Células Fotorreceptoras/fisiologia; Testes de Campo Visual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon / Glicoproteínas de Membrana / Mutação Puntual / Proteínas de Filamentos Intermediários / Degeneração Macular / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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