Ten novel mutations in the HEXA gene in non-Jewish Tay-Sachs patients.

Akli, S; Chomel, J C; Lacorte, J M; Bachner, L; Kahn, A; Poenaru, L

Akli, S; Chomel, J C; Lacorte, J M; Bachner, L; Kahn, A; Poenaru, L.

Afiliação

Akli S; Institut Cochin de Génétique Moléculaire (ICGM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U129, Paris, France.

Hum Mol Genet ; 2(1): 61-7, 1993 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8490625

Assuntos

Mutação Puntual; Doença de Tay-Sachs/enzimologia; Doença de Tay-Sachs/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Etnicidade; Éxons; Fibroblastos/enzimologia; Frequência do Gene; Hexosaminidase A; Humanos; Lactente; Íntrons; Judeus; Dados de Sequência Molecular; Oligodesoxirribonucleotídeos; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/isolamento & purificação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Mutação Puntual Limite: Adult / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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