The novel acceptor splice site mutation 11396(G-->A) in the factor XII gene causes a truncated transcript in cross-reacting material negative patients.

Schloesser, M; Hofferbert, S; Bartz, U; Lutze, G; Lämmle, B; Engel, W

Schloesser, M; Hofferbert, S; Bartz, U; Lutze, G; Lämmle, B; Engel, W.

Afiliação

Schloesser M; Institut für Humangenetik, Universität Göttingen, Germany.

Hum Mol Genet ; 4(7): 1235-7, 1995 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8528215

Assuntos

Deficiência do Fator XII/genética; Fator XII/genética; Mutação; Splicing de RNA/genética; Transcrição Gênica; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Criança; Éxons; Fator XII/análise; Deficiência do Fator XII/diagnóstico; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transcrição Gênica / Fator XII / Splicing de RNA / Deficiência do Fator XII / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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