Use of transmitochondrial cybrids to assign a complex I defect to the mitochondrial DNA-encoded NADH dehydrogenase subunit 6 gene mutation at nucleotide pair 14459 that causes Leber hereditary optic neuropathy and dystonia.

Jun, A S; Trounce, I A; Brown, M D; Shoffner, J M; Wallace, D C

Jun, A S; Trounce, I A; Brown, M D; Shoffner, J M; Wallace, D C.

Afiliação

Jun AS; Department of Genetics and Molecular Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.

Mol Cell Biol ; 16(3): 771-7, 1996 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8622678

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; NADH Desidrogenase/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Linhagem Celular Transformada; Herpesvirus Humano 4; Humanos; Células Híbridas; Mutação; Atrofias Ópticas Hereditárias/enzimologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Atrofias Ópticas Hereditárias / NADH Desidrogenase Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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