Disease-associated mutations in the fourth cytoplasmic loop of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator compromise biosynthetic processing and chloride channel activity.

Seibert, F S; Linsdell, P; Loo, T W; Hanrahan, J W; Clarke, D M; Riordan, J R

Seibert, F S; Linsdell, P; Loo, T W; Hanrahan, J W; Clarke, D M; Riordan, J R.

Afiliação

Seibert FS; Department of Medicine and Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada M5S 1A8.

J Biol Chem ; 271(25): 15139-45, 1996 Jun 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8662892

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/química; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Éxons; Mutação Puntual; Estrutura Secundária de Proteína; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células CHO; Membrana Celular/fisiologia; Cricetinae; Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/fisiologia; Variação Genética; Humanos; Ativação do Canal Iônico; Cinética; Potenciais da Membrana; Dados de Sequência Molecular; Técnicas de Patch-Clamp; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Transfecção

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Estrutura Secundária de Proteína / Mutação Puntual / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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